Врожденные аномалии развития полового члена

Врожденные аномалии развития полового члена — это ряд состояний, при которых пенис формируется или функционирует неправильно. Они возникают в период внутриутробного развития под влиянием генетических и внешних факторов. Хотя некоторые дефекты несовместимы с жизнью, большинство поддается хирургической коррекции. Давайте разберемся в причинах, видах и лечении этой деликатной проблемы.

Причины возникновения аномалий полового члена

Формирование наружных половых органов происходит на ранних сроках беременности под контролем сложных молекулярных механизмов. Нарушение этих процессов приводит к различным порокам развития. Основными причинами служат:

• Генетические мутации и хромосомные аберрации. Более 50 генов участвует в формировании полового члена. Их повреждение может быть спонтанным или наследственным.
• Гормональные нарушения у плода. Дефицит или нечувствительность к андрогенам, избыток эстрогенов приводят к феминизации наружных гениталий.
• Воздействие тератогенных факторов (лекарств, химикатов, радиации). Особенно опасны антиандрогены, ингибиторы синтеза тестостерона.
• Инфекции у матери во время беременности. Краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз повреждают генитальные зачатки плода.
• Сосудистые и механические повреждения плода. Нарушение кровоснабжения или сдавление половых органов могут необратимо нарушить их развитие.
• Диабет и ожирение у матери. Эти состояния создают неблагоприятную гормональную и метаболическую среду для плода.
• Стресс и неблагоприятные воздействия окружающей среды. Психологический дистресс матери, курение, злоупотребление алкоголем и наркотиками повышают риск аномалий.

В большинстве случаев аномалии полового члена возникают спорадически, без видимых причин. Однако некоторые формы могут наследоваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу.

Виды врожденных аномалий полового члена

Существует множество вариантов врожденных дефектов пениса, от едва заметных косметических нарушений до серьезных анатомических и функциональных проблем. Наиболее распространенные из них:

• Гипоспадия — состояние, при котором отверстие мочеиспускательного канала расположено не на верхушке головки, а на нижней поверхности полового члена, мошонке или промежности. Это самый частый порок, встречающийся у 1 из 250 новорожденных мальчиков. Различают головчатую, стволовую и мошоночную формы гипоспадии. Часто сочетается с искривлением полового члена вентрально и недоразвитием крайней плоти.
• Эписпадия — расщелина на верхней стороне полового члена, при которой отверстие уретры открывается на тыльной поверхности. Встречается примерно в 10 раз реже гипоспадии. В тяжелых случаях сочетается с расщеплением лонного сочленения и недержанием мочи.
• Скрытый половой член — состояние, при котором кожа и подкожная клетчатка как бы «поглощают» нормально сформированный пенис, создавая видимость его отсутствия или малых размеров. Может быть следствием ожирения, травмы или неправильного срастания краев после обрезания.
• Микропенис — аномально маленький половой член при нормальном строении. Для диагностики используют измерение растянутой длины — она должна быть меньше 2,5 стандартных отклонений от среднего для данного возраста. Часто сочетается с крипторхизмом (неопущением яичек), гипогонадизмом, нарушением полового развития.
• Искривление полового члена — чрезмерный изгиб пениса в любом направлении, затрудняющий половой акт. Причиной служит диспропорциональное развитие кавернозных тел. Может быть изолированным или сочетаться с гипоспадией, эписпадией, скрытым половым членом.
• Амбисексуальность — неопределенность или противоречивость между генетическим, гонадным и фенотипическим полом. Требует комплексной диагностики для выбора паспортного пола. Включает такие состояния, как истинный и ложный гермафродитизм, смешанную дисгенезию гонад, синдром тестикулярной феминизации.

Степень выраженности аномалий варьирует от практически незаметных до грубых дефектов, несовместимых с нормальной половой жизнью и репродукцией.

Диагностика аномалий развития полового члена

Некоторые дефекты очевидны уже при рождении. Другие могут проявляться позже, по мере роста ребенка. Для точной диагностики проводят комплексное обследование:

• Визуальный осмотр и пальпацию полового члена. Оценивают размер, форму, положение наружного отверстия мочеиспускательного канала, состояние кожи и крайней плоти.
• УЗИ органов малого таза и мошонки. Позволяет визуализировать внутренние половые органы, состояние уретры на всем протяжении, наличие свищей и кист.
• Уретроцистоскопию — осмотр мочеиспускательного канала и мочевого пузыря изнутри с помощью оптического прибора. Дает информацию о проходимости уретры, наличии клапанов, дивертикулов, камней.
• Магнитно-резонансную томографию для оценки анатомии кавернозных и губчатых тел, окружающих мышечно-фасциальных структур.
• Гормональные тесты — определение уровня тестостерона, лютеинизирующего (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), антимюллерова гормона, ингибина В. Проводятся для оценки функции яичек и диагностики нарушений полового развития.
• Генетическое исследование кариотипа и специфических генов (SRY, AR, SOX9, WT1, SF1). Позволяет установить генетический пол и выявить мутации, ответственные за формирование аномалий.
• Биопсию яичек для оценки фертильности. Проводят у пациентов с двусторонним крипторхизмом или подозрением на гонадный дисгенез.

На основании полученных данных уролог и детский хирург определяют тип аномалии, степень ее выраженности и план лечения.

Методы лечения врожденных аномалий полового члена

Лечение зависит от вида и тяжести порока. Основные подходы:

• Хирургическая коррекция — реконструктивные операции для восстановления нормальной анатомии и функции. При гипоспадии и эписпадии формируют отверстие мочеиспускательного канала на верхушке головки, выпрямляют пенис. Операцию проводят в возрасте 6-18 месяцев. При скрытом половом члене иссекают избыток кожи и подкожно-жировой клетчатки, фиксируют пенис в выпрямленном положении. При микропенисе и амбисексуальности могут потребоваться многоэтапные реконструкции с использованием лоскутов и имплантов.
• Гормональная терапия — назначение тестостерона при микропенисе и некоторых формах неопределенности пола для стимуляции роста и маскулинизации наружных половых органов. Проводят короткими курсами под контролем уровня гормонов.
• Психологическая поддержка ребенка и семьи — консультации по вопросам самоидентификации, сексуальности, преодоления стресса и социальной адаптации. Особенно важна при расстройствах полового развития и выборе паспортного пола.
• При амбисексуальности может потребоваться динамическое наблюдение для выбора оптимального паспортного пола с учетом генетических, гормональных и психологических факторов. В некоторых случаях проводят раннюю хирургическую феминизацию или маскулинизацию наружных гениталий.

Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют значительно улучшить анатомо-функциональные результаты и качество жизни пациентов с аномалиями развития полового члена.

Прогноз и профилактика аномалий развития полового члена

При изолированных дефектах — прогноз благоприятный. Реконструктивные операции позволяют восстановить нормальный вид и функцию пениса, обеспечивают удовлетворительную половую жизнь и фертильность.

Пациенты с тяжелой степенью амбисексуальности и микропенисом на фоне гормональных и генетических нарушений требуют индивидуального подхода и пожизненного наблюдения. Для них важна психологическая адаптация и поддержка.

Специфической профилактики большинства аномалий полового члена не существует. Однако можно минимизировать риски за счет:

• планирования беременности, прегравидарной подготовки (нормализация веса, компенсация диабета, отказ от курения и приема алкоголя);
• исключения вредных воздействий на плод (лекарств, химикатов, радиации);
• полноценного питания и приема витаминов во время беременности (особенно фолиевой кислоты);
• раннего выявления и лечения инфекций у матери (TORCH-комплекса);
• регулярного наблюдения за течением беременности (скрининговые УЗИ, допплерометрия, КТГ);
• скрининга новорожденных на наличие аномалий (визуальный осмотр, УЗИ).

При наличии наследственной предрасположенности к определенным формам рекомендовано медико-генетическое консультирование для оценки рисков и планирования деторождения.

Врожденные аномалии развития полового члена — непростая и деликатная проблема, с которой может столкнуться каждый родитель мальчика. Важно помнить, что современная медицина располагает широкими возможностями для их коррекции. Своевременное выявление, грамотное лечение и психологическая поддержка позволяют большинству пациентов вести полноценную жизнь. Не стесняйтесь обсуждать эти вопросы с врачом и доверяйте здоровье своего ребенка только опытным специалистам.

Если у вашего сына обнаружена аномалия развития полового члена — не паникуйте и не отчаивайтесь. Вы не одиноки в своей проблеме. Обратитесь за помощью к детскому урологу-андрологу, который разработает оптимальный план обследования и лечения. Следуйте его рекомендациям и будьте готовы к тесному сотрудничеству. Поддерживайте ребенка, не дайте ему замкнуться в себе, сформировать комплекс неполноценности. Объясните ему, что его особенность — не приговор, а временное состояние, которое обязательно исправят.

Литература:

1. Кущ Н.Л. Хирургическое лечение скрытого полового члена у детей. Урол. и нефрол. 1987; 4:39-43.
2. Лозовой В.М., Горобцова А.В., Лозовая Р.А., Карабекова Р.А. Новый способ хирургической коррекции дистопированной формы скрытого полового члена у детей. Педиатрия и детская хирургия (Казахстан). 2017; №1:43-49.
3. Мираков К.К., Окулов Е.А., Бровин Д.Н., Володько Е.А., Галаова Л.М., Ашурбеков Б.С. и др. Синдром микропениса у детей. Андрология и генитальная хирургия 2009;10(2):153-154.